L’importanza del test genetico della Pk-Def

La Pyruvate kinase deficiency (Pk-Def)

Innanzitutto sgomberiamo il campo dai dubbi !

La Pk-Def NON è la PKD!

La PKD Polycystic Kidney Desease o malattia del rene policistico, è una malattia ereditaria dominante, probabilmente letale in omozigosi,  il cui test è convalidato solo per la razza persiana  e similari.

A meno che si abbia il ragionevole dubbio che siano stati introdotti gatti persiani nelle linee del proprio gatto siberiano, non ha alcun senso testarlo geneticamente per questa malattia!

La Pyruvate Kinase deficiency è una anemia emolitica ereditaria causata da una insufficiente attività di questo enzima regolatore, che si traduce in instabilità e perdita di globuli rossi. L’anemia è intermittente, l’età di esordio è variabile e anche i segni clinici sono variabili. I sintomi di questa anemia possono comprendere: grave sonnolenza, debolezza, perdita di peso, ittero, e dilatazione addominale.

E’ una malattia che generalmente comunque porta a morte prima dei 5 anni di età.

Questa condizione è ereditata come autosomica recessiva, questo significa che un soggetto che possiede un solo gene mutato (eterozigote) è un soggetto sano, ma può trasmettere il gene mutato ai figli con una probabilità del 50%.

Solo i soggetti con entrambi i geni mutati sono malati.

Per  questo motivo è altamente sconsigliato accoppiare due soggetti portatori, o ancor peggio , due soggetti  malati o un malato e un portatore; si darebbe origine infatti a soggetti malati con percentuali variabili tra il 25% e il 100%.

Dato che in eterozigosi  la malattia non si presenta, è importante testare i propri gatti.

Il test si può fare sin da cuccioli, è un test genetico che non va ripetuto nel tempo e che non serve rifare per figli di gatti negativi.

Sulla base di un sondaggio di 38 razze, la mutazione responsabile della carenza di PK è stato trovata in frequenza significativa  in Abissini e Somali (razze per le quali il test è stato scoperto anni fa) , Bengal, gatti domestici a pelo lungo e corto, Egyptian Mau, La Perm, Maine Coon, Norvegese delle Foreste, Savannah, Siberiano e Singapura.

La UC Davis http://www.vgl.ucdavis.edu/services/cat/ e la Laboklin www.laboklin.it offrono un test del DNA per  il gene mutato  e  per identificare così gatti malati e portatori.

Il test utilizza DNA raccolto da tamponi buccali, evitando così il prelievo sanguigno.

Risultato del Test PK deficiency status
N/N Non ci sono copie del gene mutate, il gatto è sano
N/K Una copia del gene è mutata, il gatto è sano ma portatore.
K/K Due copie del gene sono mutat:e il gatto è già o diventerà malato. Non è possibile prevedere la gravità dei sintomi nè il tempo in cui si svilupperanno. Si consiglia caldamente la sterilizzazione dei gatti “affetti”.

L’AFeF  ha reso obbligatorio il test della PK-Def per la razza siberiana.

Questa malattia è poco conosciuta presso i veterinari, per cui a volte può passare inosservata; consigliamo quindi uno screening dei gatti in allevamento, a partire dai maschi riproduttori.

Consigliamo altresì di non sterilizzare i gatti portatori in allevamento, ma di accoppiarli con soggetti non affetti  testando i cuccioli che si vogliono tenere da riproduzione e raccomandando di sterilizzare i soggetti non testati o portatori che si dovessero cedere a privati.

Eleonora Ruggiero

info@abissini.com

Referenze:
Grahn RA, Grahn JC, Penedo MCT, Helps CR, Lyons LA. Erythrocyte Pyruvate Kinase Deficiency Mutation Identified in Multiple Breeds of Domestic Cats. BMC Veterinary Medicine 2012 (in press). Sito UC Davis

This work is licensed under a
Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivs 2.0 Italy License.

 

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Una risposta a L’importanza del test genetico della Pk-Def

  1. Arturo ha detto:

    Finalmente un articolo chiaro, esauriente e preciso, Mille grazie!!

    Piace a 1 persona

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